Por Débora Figueiredo.

Esta síndrome foi descrita por E. Apert (MD) em 1906. Está entre as quase 6000 síndromes genéticas conhecidas, classificada como uma anomalia craniofacial chamada de Acrocefalosindactilia Tipo I.

A síndrome ocorre por uma alteração genética no período da gestação nos fatores de crescimento dos fibroblastos (FGFR2), que se produz durante o processo de formação dos gametas. Esta ocorrência é esporádica e extremamente rara. A freqüência é estimada em 1 a cada 160.000 nascidos vivos. Não existe uma causa específica. Pode ser herdada de um dos pais (50% em sua descendência), transmissão do tipo autossômico dominante ou uma mutação nova, espontânea, desconhecendo-se as causas que geram esta mutação. Diz-se também que a freqüência da mutação em pais não afetados aumenta a medida que aumenta a idade do pai, sobretudo à partir dos 35 anos.

A síndrome de Apert, como mencionado anteriormente, é uma forma rara de acrocefalossindactilia e tem como características principais:

Craniosinostose: (Fusão precoce das suturas intracranianas, ocorrendo mais freqüentemente na sutura coronária). O cérebro do recém-nascido precisa de espaço para se desenvolver e as suturas abertas permitem a adaptação normal do crescimento do cérebro à calota craniana. Um tratamento cirúrgico, realizado precocemente, é imprescindível para o desenvolvimento normal do cérebro, pois impede o aumento da pressão intracraniana que pode gerar deficiência mental, cegueira, perda de audição por otites de repetição e problemas cardio-respiratórios. O tratamento cirúrgico também permite uma remodelagem do crânio para dar a criança uma aparência menos característica  (www.craniofacialcenter.com).

Recuo do terço médio da face: Entre a órbita dos olhos e o maxilar superior. Devido a retração desta parte, poderá causar dificuldades respiratórias. A cavidade orbitária é pequena, de maneira que os olhos ficam saltados (exoftálmicos). Deve-se intervir cirurgicamente para melhorar a função respiratória fazendo-se um avanço naso-orbitário para não gerar atrofia óptica e até cegueira.

Sindactilia de mãos e pés: É a fusão dos dedos das mãos e dos pés. Pode ocorrer também polidactilia. A fusão ocorre tanto em partes moles como fusão óssea. Existem classificações diferenciadas das mãos podendo haver fusão óssea de 2 ou mais dedos. Geralmente o polegar é separado. A cirurgia das mãos também deve ocorrer precocemente para mais rápido obter o mais alto grau de funcionabilidade, melhorar a pinça, podendo resultar ou não em 5 dedos, dependendo do grau de classificação. É importante a rapidez da cirurgia, pois não atrapalha o crescimento natural de cada dedo individualmente e não corre o risco das articulações interfalangianas se calcificarem. Para os pés, recomenda-se cirurgia em casos que prejudiquem o desenvolvimento da marcha.

Outras características que podem ser encontradas em alguns casos:

– fenda palatal;

– alterações cardíacas;

– atresia pulmonar;

– fístula traqueoesofageal;

– estenose pilórica;

– rins policísticos;

– útero bicornado;

– hidrocefalia;

– otites de repetição;

– apnéa do sono;

– acne severa;

– palato ogival;

– problemas oculares;

– macroglossia.

Fonte: www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedwww.cdibauru.com.brwww.apert.orgwww.apert.telyse.net e relatos médicos.

Este texto foi redigido por Débora Figueiredo (mãe da Letícia) em 17 de fevereiro de 2002, baseado nas informações das fontes supra mencionadas.

Todo o conteúdo deste site tem caráter meramente informativo. Para orientações médicas, procure um profissional da área de saúde que saberá orientá-lo da forma correta.

Através das nossas experiências com a nossa filha, poderemos conduzi-los, sempre que possível, ao encontro do especialista adequado às suas necessidades.

 

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